Ecole Doctorale
BIOLOGIE SANTE
de Lille

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Calendrier - Soutenances de thèse

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nombre de soutenances de la sélection : 3
U_Lille (MED)
LEBSIR Nadjet  envoyer un message
mercredi 19 décembre 2018
(14h00) - Amphi de l'institut de biologie de Lille
Études sur l'interaction entre le virus de l'hépatite C et le facteur cellulaire proviral GBF1
 
résumé (français)
abstract (english)
Unité de recherche : UMR8204-U1019 éq. 05 (MOLECULAR AND CELLULAR VIROLOGY)
directeur de thèse : Yves ROUILLE
 
U_Lille (MED)
DERHOURHI Mehdi  envoyer un message
mercredi 19 décembre 2018
(14h00) - Fac. de Médecine - Pôle Recherche - Salle des thèses
Nouvelle technique de détection simultanée des variant ponctuels et des copy number variants dans l'obésité monogénique
La génétique, et par extension le séquençage de l'ADN, sont des outils qui ont transformé la compréhension des mécanismes impliqués dans la survenue de nombreuses pathologies, dont l'obésité. Les technologies aujourd'hui à notre disposition nous permettent de déterminer rapidement si un patient est ou non porteur d'un évènement génétique pouvant expliquer sa pathologie. L'une des techniques les plus utilisées en diagnostic aujourd'hui est le séquençage d'exome, ou WES, qui permet une excellente détection des mutations ponctuelles dans les régions codantes du génome. Mais d'autres évènements comme les copy number variants, ou CNV, peuvent également expliquer certaines pathologies, dont l'obésité, via entre autres les CNV de la région 16p11.2. Actuellement, la technique « gold standard » pour la détection de ces CNV est l'analyse de puces CGH (Comparative Genomic Hybridization), mais celles-ci ne permettent pas de détecter des mutations non répertoriées au préalable lors de la création de la puce. Sur le principe, le séquençage d'exome peut lui aussi être utilisé pour détecter les CNV, mais son absence de couverture des régions non codantes du génome ne permet pas une détection efficace et optimale de ces CNV, car ceux-ci peuvent survenir sur l'ensemble du génome, en englobant des régions codantes et non codantes au sein d'un seul évènement. Le séquençage du génome complet peut détecter ces deux types d'évènements, mais son cout est encore élevé ce qui freine sa démocratisation, et l'analyse de données associée nécessite d'importantes ressources informatiques, et le rend difficilement utilisable en diagnostic de routine en l'état actuel des choses.
Il est donc pour l'instant nécessaire d'avoir recours à deux techniques différentes pour couvrir ces deux types d'évènements génétiques. Cela implique d'utiliser des échantillons parfois très précieux à deux reprises, de supporter les couts liés à deux techniques diagnostiques (d'environ 450 euros pour le séquençage d'exome au laboratoire et un cout un peu plus élevé pour une puce à ADN dans un laboratoire clinique), et d'allonger les temps de rendu de résultats et donc la durée d'établissement du diagnostic du patient.
Cet état de fait nous a conduit à développer une technique de séquençage, que nous avons nommé CoDE-seq (Copy number variation Detection and Exome sequencing), et qui permettra la détection simultanée de ces deux types d'évènements, pour diminuer les temps d'établissement de diagnostics, leurs couts, et la quantité d'échantillon nécessaire.
Ce travail a nécessité deux aspects : la mise au point technique et la mise au point analytique.
La mise au point technique est passée par la création d'une nouvelle « capture », permettant une détection correcte et uniforme des mutations ponctuelles de l'exome et des CNV sur tout le génome.
La mise au point analytique a consisté à définir la méthode à employer, et à permettre d'arriver à une détection fiable, à la fois sensible et spécifique, des CNV sur l'ensemble du génome.

abstract (english)
Unité de recherche : UMR CNRS 8199 éq. 01 (GÉNOMIQUE ET ÉPIGÉNOMIQUE DES MALADIES MÉTABOLIQUES )
directeur de thèse : Amélie BONNEFOND
 
U_Lille (MED)
BENLABED Abdelmalik  envoyer un message
mercredi 19 décembre 2018
(14h00) - Faculté de Pharmacie Salle Cazin
Évaluation de l'exposition du patient adulte aux particules issues des incompatibilités entre médicaments injectables utilisés en anesthésie et réanimation
 
résumé (français)
abstract (english)
Unité de recherche : EA7365 éq. 03 (MODÉLISATION BIOPHARMACEUTIQUE ET PHARMACOCINÉTIQUE)
directeur de thèse : Gilles LEBUFFE