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LILLE 2 (MED)
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lundi 08 novembre 2004
(16h00) - Fac. de Médecine - Pôle Formation - Amphi Multimedia
Etude des déterminants génétiques du diabète de type 2 et de la fonction bêta pancréatique : combinaison des approches de la génétique inverse dans deux populations : japonaise et française.
Le diabète de type 2 (DT2) est une maladie multifactorielle, influencée par des facteurs génétiques et environnementaux, dont la physiopathologie associe plusieurs défauts de l'insulino-sécrétion et de l'action de l'insuline dans les tissus cibles. Afin d'identifier certains des déterminants génétiques du DT2, nous avons utilisé 2 types d'approches: - suite à une exploration systématique du génome de fratries diabétiques japonaises, l'étude de 2 gènes candidats positionnels, APM1 au locus 3q26-q28 et CX36 au locus 15q13-q21 ; - l'analyse détaillée des séquences et variants géniques dans différents groupes de sujets diabétiques français des gènes KCNJ11 codant la sous-unité Kir6.2 du canal KATP et PDX-1, spécifiques de la cellule b pancréatique. Ces études nous ont permis d'identifier et de valider à la fois des mutations impliquées dans une forme de diabète néonatal permanent, et des variants fréquents de susceptibilité au DT2 dans un contexte polygénique.

Mots clés : génétique inverse, diabète de type 2, cellule b pancréatique, variant/SNP

abstract (english)
Unité de recherche : UMR8090 (Génétique des maladies multifactorielles)
directeur de thèse : Philippe FROGUEL